怀孕生子,这本是人生一大喜事,新晋爸爸妈妈都怀着激动的心情等待着宝宝降生,对以后的美好生活充满着无限遐想,可是灾难总是不经意间来临,令我们手足无措。家住河南一个小县城里的林萍和肚子里的宝宝在一家人的悉心照料下,终于降生了!全家人都皆大欢喜,高兴地不得了。婆家人对待这个小孙子可是呵护备至,因为林萍的丈夫就是独生子,萍萍这又生了一个男孩,更让这个家庭引以为傲的是,宝宝漂亮俊俏的容貌。宝宝刚生下来,皮肤雪白,眼睛又大又亮,睫毛浓密卷翘,就像一个洋娃娃,非常令人喜爱,家附近的街坊邻居见到没有一个不夸奖的。
平淡幸福的日子就这样过着,但是,就在一年以后,儿子的一些举动却让这一家人陷入了恐慌之中。随着年龄的增长,宝宝已经1岁多了,可是家人渐渐发现孩子个子始终也没见长高,智力好像也比同龄人差,甚至比他小的宝宝还差,在喂宝宝的时候很困难,孩子有的时候还出现了肌张力障碍。有的时候叫宝宝好几次,宝宝都仿佛听不见。
家人本想着可能过段时间情况就会好一点,可林萍发现,出现在宝宝身上的问题没有改善反倒加重了。家人立即抱着孩子去附近医院进行检查。在经过各项诊断和排查之后,说宝宝患有“歌舞伎综合征”,“宝宝长得样子看起来很漂亮,但是很特殊”。果然,检查出来的报告说明了宝宝是特定基因新发突变。看到这里大家不禁好奇,“歌舞伎综合征”,到底是一种什么病呢?
医生给家人解释说:“歌舞伎综合征”是一种遗传性综合征,在新生儿阶段表现并不是十分明显,主要变现为脸部特征较特殊、生长迟缓、智力障碍和骨骼发展异常以及手掌发育异常等。有些患者还表现出语言表达和说话发音方面的障碍。至于到底是什么原因引起这个病,医生是这样解释的:当母亲怀孕时出现几种染色体重复或者异位等。
目前该病还没有研究出根治的解决方案,只能是控制感染,去医院纠正畸形,并不能完全治愈。正是这个原因,医生告诉那些想要备孕的准妈妈,在怀孕之前一定做好身体检查,在孕期做好产前筛查,早发现早治疗,对那些孩子在刚刚出生后出现类似症状的要尽早到医院治疗。这种病目前已经受越来越多的学者关注,相信没有多久一定会研究出根治此病的办法。
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